什么是血友?。?/SPAN>

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。

病因是什么？

血友病是一組先天性凝血因子缺乏，致出血性的疾病，先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體，患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者，約30%無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向，因子Ⅺ缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟?，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。

血友病的分類？

1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。

2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥、凝血活酶成分缺乏癥，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見。

3.血友病C（血友病丙），即IXa因子缺乏癥，又稱PTA缺乏癥、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種罕見的血友病。

15～20/10萬(wàn)男孩中有發(fā)病，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒(méi)有差異。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C較少見。　　

血友病有哪些臨床表現(xiàn)？

血友病患者的出血可發(fā)生在任何部位，關(guān)節(jié)腔出血和肌肉血腫是血友病患者深部出血的特點(diǎn)，常常發(fā)生于重型血友病患者。肌肉血腫部位以腓腸肌、股四頭肌、臂肌、前臂肌、腰大肌等處多見。關(guān)節(jié)腔出血也是血友病的特有的癥狀之一，其發(fā)生率約為70％。其中以膝關(guān)節(jié)最為常見，其他常受累的關(guān)節(jié)依次為：肘、踝、肩、髖和腕等。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）、呼吸道和胸腔出血是血友病患者致死的重要原因，其中CNS出血致死最為常見，外傷是其常見的誘發(fā)因素。泌尿道出血較常見，約發(fā)生在20％的中、重型患者，50％的輕型患者，常發(fā)生在腎、輸尿管及膀胱等部位。消化道出血少見，可發(fā)生在胃和腸道。

各部位出血的治療和注意事項(xiàng)？

血友病的治療原則是綜合性的，但目前以替代治療為主，需及時(shí)輸注有效濃度的凝血因子Ⅷ或Ⅸ。替代治療應(yīng)根據(jù)出血部位及出血的嚴(yán)重程度進(jìn)行，而早期、足量治療可有效改善出血。

血尿提示泌尿系統(tǒng)出血，應(yīng)及時(shí)到專業(yè)醫(yī)院進(jìn)行治療，來(lái)院之前可多飲水、口服止血藥物、小蘇打等簡(jiǎn)單處理，避免尿道堵塞。

拔牙后出血不止、舌下或咽部血腫形成，易出現(xiàn)呼吸困難，可危及生命，需就近醫(yī)院及時(shí)處理，常無(wú)有效、簡(jiǎn)便的急救措施，盡可能局部壓迫減緩血腫擴(kuò)大，爭(zhēng)取急救時(shí)間。

顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因，通常因外傷引起。因此，患者出現(xiàn)頭痛、惡心、嘔吐、抽搐、言語(yǔ)及活動(dòng)障礙等情況，需及時(shí)、就近處理，以減少頭部活動(dòng)為主，可頭戴冰帽減緩出血，爭(zhēng)取急救時(shí)間。

脊柱、腰肌出血可能會(huì)非常嚴(yán)重，導(dǎo)致截癱、肢體活動(dòng)障礙，但通常不會(huì)危及生命，避免嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生，應(yīng)及時(shí)專業(yè)醫(yī)院就診，就診前應(yīng)盡可能保持臥位，避免劇烈搬動(dòng)，可局部冰敷。

皮膚粘膜出血，多發(fā)生于輕傷之后，表現(xiàn)為持續(xù)滲血，可長(zhǎng)達(dá)數(shù)日或數(shù)周之久，如皮膚紫癜或瘀斑、鼻出血、刷牙后出血等。傷口小者局部加壓5分鐘以上大部分可止血；傷口大者，用紗布或棉球蘸云南白藥粉、凝血酶、去甲腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎；凝血酶50 U于生理鹽水中，當(dāng)口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時(shí)，可外用止血，療效較好。

血友病為什么要進(jìn)行預(yù)防治療？

預(yù)防治療可明顯減少出血次數(shù)，尤其是避免威脅生命的出血事件；明顯減緩關(guān)節(jié)損害程度與進(jìn)度，進(jìn)而避免殘疾；明顯改善生活質(zhì)量。

目前普遍認(rèn)為在首次出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血后開始預(yù)防治療，患者成年后可逐漸終止預(yù)防治療。而在成人期開展預(yù)防治療的目的在于針對(duì)性地治療某種嚴(yán)重出血后的組織損傷，使其獲得恢復(fù)時(shí)間，獲得比按需治療更少的出血次數(shù)，減少疼痛，改善生活質(zhì)量等。